新華社發 朱慧卿 作
9月12日是預防出生缺陷日，今年活動的主題是：預防出生缺陷，守護生命起點健康。旨在引導適齡人群了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，促進科學健康孕育；醫療機構規范提供婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段防治服務，努力減少出生缺陷發生。
據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，平均每30秒就會誕生一名缺陷兒，約40%的出生缺陷兒童會發展為終身殘疾。
為什么有的寶寶出生會帶有缺陷呢？應該怎樣預防？準爸爸媽媽們又該做些什么？
為何有些嬰兒會出生帶有缺陷？
《中國出生缺陷防治報告（2012）》中將“出生缺陷”定義為對嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝等方面異常的一種統稱。
出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，有些異常出生時即能發現，有些則在出生后一段時間甚至數年后才逐步顯現，比較熟悉的包括先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。
我國是出生缺陷高發國家，全國每年新增出生缺陷約90萬例，相當于平均每半分鐘就會有一個出生缺陷兒降生。出生缺陷危害嚴重，已成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，既給社會帶來沉重的經濟負擔，又嚴重影響家庭和諧幸福，影響國民素質提升。
出生缺陷主要由遺傳因素、環境因素以及兩者相互作用共同引起的。
遺傳因素：父母異?；蜻z傳或生殖細胞突變都可能引發出生缺陷。
母體營養因素：母親孕期營養不良與出生缺陷發生有關，如神經管缺損、先天性心臟病、耳畸形等。
父母的危險因素暴露：風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體已經證實與出生缺陷相關。
孕期不合理用藥（如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等），接觸毒物（如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等）以及放射性物質等都會顯著增加出生缺陷風險。
社會環境因素：研究發現高齡生育（包括父親）可增加出生缺陷的風險。
常見的出生缺陷疾病有哪些？
我國出生缺陷監測數據表明，出生缺陷發生率前五位的結構畸形分別為：先天性心臟病、多指、唇裂、腦積水、馬蹄內翻足。
◆先天性心臟病先天性心臟病是由于多種原因導致新生兒在胚胎時期心臟和大血管發育異常，一般包括室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄、法洛四聯癥。
◆多指指正常手指以外的手指贅生，是臨床上最常見的先天性手部畸形，一般認為遺傳是其主要原因。但環境因素，如孕婦孕期吸煙、長期接觸二手煙、接觸化學物質等均為多指的高危因素。
◆唇裂一種從上唇延伸至同側鼻孔的先天性缺損，腭裂是指軟、硬腭的缺損，兩者可同時發生。除遺傳因素外，維生素、葉酸、鐵等的缺乏，以及母親長期接觸農藥、長期吸煙、喝酒等也會導致胎兒唇腭裂。
◆腦積水先天性腦積水一般發生于胚胎期，一部分可以通過產前篩查發現，通常還會伴有其他的中樞神經系統異常，如腦膨出等，還有一部分出生后才會表現出來。
◆馬蹄內翻足先天性小腿、踝關節、足三維畸形的一種疾病，患兒足部功能受到嚴重影響，如不及時給予治療，則會造成終身殘疾。
但從人群疾病負擔看，先天性心臟病、神經管畸形和唐氏綜合征是常見的嚴重出生缺陷，也是引起死亡的3種主要疾病。
●唐氏綜合征又名21-三體綜合征或先天愚型，因多了一條21號染色體而導致的先天性疾病?；純撼Ｓ忻黠@的特殊面容、智力低下及生長發育遲緩，部分會伴發先天性心臟病和白血病。研究顯示，40歲以上的母親生育唐氏綜合征患兒的風險是25~29歲母親的17倍。
●神經管畸形在胚胎發育早期，因神經管閉合不全導致的一類先天缺陷，包括無腦、脊柱裂和腦膨出。無腦和嚴重腦膨出患兒一般無法存活；脊柱裂和輕度腦膨出患兒即使存活，也會表現為智力低下、癱瘓等。值得慶幸得是，葉酸具有預防神經管畸形的重要作用。
如何預防出生缺陷？
世界衛生組織（WHO）提出出生缺陷三級預防策略：
●一級預防
適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養，注意避免接觸放射線和有毒有害物質，預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等來減少出生缺陷新生兒的發生。
●二級預防
重視孕期篩查和產前診斷，可以早期識別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。
●三級預防
嬰兒出生后要重視篩查新生兒疾病，便于及時治療，提高患兒生命健康水平。
準父母們應當配合醫院實施三級預防策略，尤其是一級預防，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生。
除了做好三級預防，為避免出生缺陷，父母要牢記以下幾點：
◎適齡生育，避免高齡妊娠。許多出生缺陷例如唐氏綜合征、先天性心臟病等患病率隨著孕婦年齡的增長而迅速上升，特別是孕婦年齡超過35歲，危險度明顯增高。
◎養成健康生活方式，科學備孕。保障膳食營養足夠且平衡，避免煙草、酒精和咖啡因的攝入，遠離毒品及成癮性藥品。
◎適當補充營養物質。葉酸、鐵等多維營養素可能對神經管畸形、先天性心臟病和唇腭裂等和新生兒早期死亡具有預防作用。
◎積極治療與出生缺陷可能有關的疾病。如糖尿病、癲癇、甲狀腺疾病等，杜絕不合理用藥，更不要濫用藥物。
◎年齡超過35歲；生育過畸形兒；有遺傳性疾病史；有不明原因流產史、死胎及新生兒死亡史；孕期感染過風疹、巨細胞、單純皰疹病毒以及弓形蟲感染的準媽媽應該做好產前篩查。
據科普中國、健康成都
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